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與柔柔相遇<戊二酸血症患者故事>

 罕見疾病基金會會訊 / 第12期
罕見疾病基金會會遺傳諮詢員 林雅玲 

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柔柔一家人住在台東,直到出生一年多才赴高雄就醫,確認是戊二酸血症,
媽媽說:「柔柔五個月大時就會爬和翻身,但自從生病後,動作就開始退化了」。

求醫路迢迢

柔柔(化名)七個月大時,因高燒不退,在台東住進了醫院。起初,爸爸媽媽以為是注射三合一疫苗所引起的高燒,醫師懷疑是腦膜炎,再轉院進行電腦斷層檢查,發現腦中產生空隙及萎縮現象,而柔柔的動作發展也逐漸退化,於是醫師建議前往高雄醫學院附設醫院(高醫)做代謝疾病檢查。但因路程遙遠,高爸爸的工作又無法暫時停止,直到柔柔一歲多時,才由高醫的鍾育志醫師確認柔柔罹患了第一型戊二酸血症。

高媽媽告訴我們,每次回高醫複診,一路折騰下來,柔柔的情緒總是不穩定及不舒服,每每看到女兒受折磨,心中充滿不捨。柔柔脾氣原本倔強,又因神經統合部分受損,動作與想法配合不了,她愈覺得挫折,愈是發脾氣。對高家而言,不只是小小的柔柔必須學習接受自己的生理變化,父母親也在學著接受。

資源一線牽

與柔柔的緣份起源於一通電話。三月份的某一天,一如往常到門診跟診,平時在診間手機收不到訊號,那天手機卻突然震動了,執行長曾老師謹慎地囑咐我與柔柔的爸爸進行聯繫。

首先最緊急的事是柔柔的營養問題,透過本會中區遺傳諮詢員向台中榮總借得十罐,再向中國醫藥學院借調三箱;同時,我們轉介中部的病友與高爸爸高媽媽分享照顧病童的經驗。而孤兒藥品Carnitine口服溶液的申請,也在鍾醫師助理及科懋科技公司的協助下,順利取得。

祝福成長路

五月中,終於有機會與柔柔及其爸媽見面。遠遠的看到一位瘦小、清秀、白白晢的小女孩時,或許是幾次聯繫所產生的感覺吧,我直覺她就是柔柔。高爸爸高媽媽開心地告訴我,在使用藥物、特殊奶粉及飲食限制後,柔柔的病情已獲得控制,動作發展上也大有進步,目前持續接受早期療育,希望可以趕上身心發展的黃金期。

可愛的柔柔害羞地趴在爸爸的肩膀上,我逗她玩了一下,她仍不會說話及走路,回以我純真無邪的微笑。走回辦公室的路上,回憶著柔柔的笑容、這對夫妻對基金會的感謝,心中百感交集,身為遺傳諮詢員的我心中明白,高家未來面對的是一條漫長且艱辛的路,祝福這家人。

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